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飛碟聯播網《飛碟早餐 唐湘龍時間》2025.04.15 週二醫療保健單元
專訪：藥理學教授｜潘懷宗
主題：簡單補充劑，就能提升罕見遺傳性心臟病患存活率？
三酸甘油酯沉積性心肌血管病（Triglyceride Deposit Cardiomyovasculopathy），簡稱TGCV，是一種新發現的罕見遺傳性心臟疾病。研究顯示，患者的心肌細胞與血管平滑肌細胞無法正常代謝長鏈三酸甘油酯，導致脂肪沉積、細胞變性，進而引發心室性心律不整、心臟衰竭與廣泛性冠狀動脈病變，最終可能需要心臟移植，而心臟移植絕對是一項危險且重大的手術，除費用高昂外，器官來源也是一大問題，但對於晚期心臟衰竭患者來說，卻可能是唯一的選擇。
罕見遺傳性TGCV 易被誤診為其他心臟疾病
科學家認為，此病的原因與脂肪代謝相關基因（如AGPAT2和KCNJ2）的突變或缺陷有關，進而影響身體對脂肪的正常代謝，造成三酸甘油酯(特別是長鏈)在細胞中沉積。TGCV是罕見疾病，流行率不明，文獻指出，其發生率可能較低，且多數病例易被誤診為其他心臟疾病，導致實際數據被低估。
補充三癸酸甘油酯 心臟功能有改善
三癸酸甘油酯(Tricaprin)是一種中鏈脂肪酸，化學結構為三個癸酸（decanoic acid；C10）分子結合而成，它的特點是相對於長鏈，中鏈脂肪酸(C 8~10)能夠更快地被身體吸收和代謝，可直接進入肝臟，無需膽鹽乳化或經淋巴運輸。另外，與長鏈脂肪酸不同，三癸酸甘油酯不需肉鹼轉運即可進入粒線體，迅速進行 β-氧化，產生ATP或轉化為酮體，為大腦、心臟和肌肉提供能量。由於代謝效率高，三癸酸甘油酯較不易囤積，並能提升基礎代謝。近年來，研究顯示它可作為阿茲海默症患者腦神經細胞的替代能量來源。此外，它對心臟病患者的心臟功能也有潛在益處，有助於減少心衰竭的症狀。因此，日本大阪大學醫學研究所平野健一教授(Ken-ichi Hirano)設計了一個臨床試驗，利用簡單的補充三癸酸甘油酯來治療TGCV患者，結果顯示，補充三癸酸甘油酯的患者，在試驗期間的存活率較高，且部分患者的心臟功能有所改善，這項發現為未來臨床應用提供了潛在可能性，成果也已於 2025年2月發表於國際期刊《Nature Cardiovascular Research》。
潘懷宗教授 完整文章
https://health.udn.com/health/story/7…
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