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探討染色體數量異常對生物體的影響，主要區分為整倍體變異和非整倍體變異。整倍體指染色體整套的倍數變化，在植物中較常見，影響作物性狀如無籽西瓜；在動物中則較少見，但仍有孤雌生殖產生的單倍體等例子。非整倍體則是單條或數條染色體的數量異常，通常由細胞分裂時無分離造成，在人類中會導致嚴重疾病，如唐氏症（21三體）、愛德華氏症（18三體）、巴陶氏症（13三體）等體染色體異常，以及透納氏症（X單體）、克林費爾特氏症（XXY）等性染色體異常，強調這些微小變化對個體發育與健康的關鍵作用。
